Diagnostyka prenatalna to wszystkie inwazyjne i nieinwazyjne badania, które mają na celu kontrolę prawidłowego przebiegu ciąży i rozwoju płodu w całym czasie trwania ciąży. Często kojarzy się je ze skupieniem się na wykryciu ewentualnych wad płodu, które mogą zagrażać jego życiu, co jest ich bardzo istotną rolą, jednak są one także niezbędne do standardowych rozpoznań takich jak płeć, waga, czy też rozpoznanie ciąży mnogiej. Więcej na temat badań prenatalnych przedstawiamy w dalszej części artykułu z pomocą ekspertów ze Specjalistycznej Praktyki Ginekologiczno-Położniczej w Gdańsku.

Wskazania do badań prenatalnych

Część z dostępnych narzędzi diagnostycznych związanych z badaniami prenatalnymi wykorzystuje się w praktyce przy kontroli przebiegu każdej ciąży niezależnie od dodatkowych czynników. To właśnie dzięki nim lekarz specjalista ma szansę upewnić się, że wszystkie etapy rozwoju płodu przebiegają prawidłowo, a jeśli nie, ma możliwość odpowiednio wcześnie wprowadzić leczenie jeszcze w życiu płodowym, które wspomoże lub przywróci odpowiedni przebieg ciąży. Dodatkowo w przypadku ewentualnych wad płodu, rodzice mogą odpowiednio się przygotować, wiedząc o nich wcześniej, co na pewno jest ogromnym ułatwieniem, w tak trudnej sytuacji.

Tłumaczy nam jeden ze specjalistów ze Specjalistycznej Praktyki Ginekologiczno-Położniczej w Gdańsku.

W niektórych przypadkach zalecane są jednak dodatkowe badania prenatalne, a dzieje się tak zwykle w sytuacji, kiedy można przewidywać większe zagrożenie dla ciąży lub zdrowia płodu na podstawie pewnych uwarunkowań, którymi są:

  • wiek matki, co w praktyce oznacza, że kobiety po 35 roku życia, szczególnie powinny zwrócić uwagę na pakiety badań prenatalnych;
  • długie leczenie niepłodności;
  • występujące u któregoś z rodziców nieprawidłowości genetyczne;
  • wystąpienie nieprawidłowości genetycznych w poprzednich ciążach;
  • nieprawidłowe wyniki standardowych badań wykonywanych podczas ciąży.

W pierwszej kolejności w przypadku wystąpienia któregokolwiek z czynników ryzyka wykonuje się nieinwazyjne badania, takie jak badania przesiewowe, czy też USG genetyczne. Dopiero po wykryciu ewentualnych zaburzeń pacjentki kierowane są na konkretne dodatkowe badania z rodzaju inwazyjnych.

Inwazyjne badania prenatalne

W ciążach wysokiego ryzyka oraz po wykryciu ewentualnych wad w podstawowych badaniach kobieta w ciąży może zostać skierowana na kolejne badania, a wśród nich można wyróżnić między innymi amniopunkcję, która polega na pobraniu do badania próbki płynu owodniowego, w wyniku czego można wykluczyć lub potwierdzić wady chromosomalne i genetyczne.

Badaniem, które niesie za sobą większe ryzyko powikłań, jednak może wykryć między innymi wady chromosomalne, zanik mięśni, czy też niedokrwistość sierpowatą jest badanie kosmówki, które wykonuje się między 11, a 14 tygodniem. Wśród inwazyjnych badań prenatalnych można także wyróżnić fetoskopię, która umożliwia zdiagnozowanie części chorób krwi, skóry oraz wad genetycznych. Wykonuje się ją jednak tylko w uzasadnionych przypadkach ze względu na niemal 5% przypadków, w których występują powikłania. W diagnostyce konfliktu serologicznego przydatne jest także badanie próbki krwi płodowej z pępowiny, czyli kordoceneza.